Células madre como materia prima de impresoras 3D (extensión)

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Conceptos básicos de la idea a tratar

Para avanzar más a fondo en el tema, es necesario desglosar los conceptos básicos de esta revolucionaria técnica médica. Hay dos conceptos básicos: “las impresoras 3D” y “las células tronco o células madre”. Las impresoras 3D son una innovación científica moderna que permite estructurar objetos en los tres planos (x,y y z) teniendo como elemento primo un tipo específico de plástico. Esta impresionante novedad tiene la intención de transformar a tridimensional, modelos bidimensionales computarizados. Por otro lado, las células madre o también llamadas tronco, son tipos de células especializadas con capacidades genésicas impresionantes, las cuales todavía no son exploradas profundamente por los científicos. Al juntar ambos conceptos, llega una noción a la cabeza de todos, “¿Por qué no utilizar células tronco como materia prima de las reconocidas impresoras 3D? “, la verdad es que, ya se empezó a trabajar con esta idea.

            Las impresoras 3D son novedosos modelos de impresoras que tienen la capacidad de, a través de cultivo de células madre, reproducir tejido humano. Un tejido, es un conjunto de células, y se recalca “humano” porque los tejidos animales son muy diferentes que los humanos en cuanto a características genéticas. No obstante, esto no significa que cualquier tejido humano tiene la capacidad de reparar cualquier órgano, de cualquier humano, de ahí nace un nuevo concepto, el rechazo. El rechazo, hablando medicamente, es una respuesta que da el organismo ante la llegada de un nuevo elemento, sea patógeno, o algo como un tejido humano que no llegue a cumplir los requerimientos del organismo.

Estudios realizados y futura comercialización

Al ser un tema tan revolucionario, es fuente de inspiración para una incontable cantidad de escritores científicos, y de científicos propiamente dichos. Se han realizado varios estudios y experimentos alrededor del tema. Una empresa llamada “Organovo” ya se encargó de crear un nuevo mercado, el mercado de los tejidos humanos con fines medicinales. Esta empresa, tiene como objetivo, para el final del año 2016, empezar a comercializar tejido hepático para clientes con enfermedades del hígado. Esto no pudo haberse llevado a cabo sin investigaciones previas. Por ejemplo, en Escocia se ha invertido varios millones en este tema, logrando por fin, la implementación de un tendón, en un ratón, consiguiendo un porcentaje de 0% de rechazo, es decir, éxito. En otro país reconocido por sus avances tecnológicos, Japón, específicamente en la Universidad de Yokohama, se consiguió crear micro riñones y micro cerebros humanos, con el fin de investigarlos sin necesidad de gastar grandes cantidades de materia prima.

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Características físicas

Las características de las impresoras 3D de células madre van a variar según la marca y modelo de la misma, sin embargo es posible concluir un diseño o modelo común con características esenciales de esta herramienta. Con una formación base de acrílico o metal puro, logra tener una mesa de trabajo de 230mm x 230mm con una altura de 200mm. La forma será similar a la de un microscopio, pero con un pico para plasmar el contenido que se desea transportar al plano real. En cuanto a la máquina, depende también la potencia del motor. Puede variar desde 15 Ncm (baja calidad) hasta 60 Ncm (alta calidad)

Desarrollo

Descripción en cuanto a funcionamiento y métodos de obtención de materia prima

Las impresoras en 3D utilizan distinguidos softwares en computadoras especializadas, que se encargan de codificar la información ingresada por el usuario, para que sea legible para el lector de la impresora 3D. Esto quiere decir, que se puede ingresar adecuaciones específicas al sistema de la computadora, y la impresora procederá a imprimir exactamente lo que se indicó. Estas utilizan diferentes polímeros para la compactación de los productos que se van a compactar, en general, se utilizan polímeros y polvo, el cual podrá ser aglomerado con ayuda de un tinte especial, o podrá ser recargado energéticamente con ayuda de un láser. Será un poco diferente en el caso de que la materia prima sean células. Para conseguir esta, se van a crear numerosos campos de cultivos de células madre, con el fin de obtener abundante cantidad de estas, y poder aplicarlas siempre como base elemental en las impresoras.

Se usará como tinta las células conseguidas a partir de las células tronco, y se seguirá de ahí, el mismo proceso que siguen las impresoras 3D normales, transformar un modelo bidimensional instituido principalmente por la computadora, en un modelo tridimensional de tejido, u órgano, el cual podrá ser implantado con las técnicas médicas convencionales.

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Aplicación de la impresora 3D a base de células madre en la realidad

Como ya fue mencionado previamente, las células madre usadas a través de la tecnología moderna, y con buenos fines, son capaces de ayudar enormemente al desarrollo humano. Actualmente, la universidad de Herriot-Watt junto con Rosline Cellab utiliza sus recursos para cultivar células madre de linajes diferentes en ambientes de laboratorio (20minutos, 2013). De aquí a unos años, se podrán desarrollar órganos a partir de esta inovación, los cuales, pre-programados a voluntad del técnico informático y con orientación médica,  se adecuarán selectivamente a las exigencias fisiológicas del paciente que va a recibir el órgano.

Esto conlleva a la humanidad a abrir una nueva puerta, la renovación y mantenimiento periódicos de órganos, que seguramente se llevará a cabo una vez que el órgano, deje de funcionar, o que ya no rinda lo mismo. Se tiene previsto que, para corregir estas defunciones, se generara únicamente la sección perjudicada del órgano, con la intención de trasplantarlo en ese lugar. Si el caso es más grave, e incluye a todo un órgano, como por ejemplo el hígado, que tiene como unidad básica anatómica los hepatocitos, se procederá a generar el órgano entero, con las respectivas instrucciones electrónicas. Este es un área que tiene pista libre para desarrollarse.

Actualmente, se utiliza un concepto parecido, es decir, comparte el mismo objetivo, ayudar a la humanidad a superar percances relacionados con la integridad corporal, pero se la utiliza en crear elementos anatómicos abióticos que puedan llenar el espacio de alguna necesidad que tenga el organismo. Por ejemplo, ya se han creado mandíbulas sintéticas, con el objetivo de reemplazar la mandíbula inservible de personas que han sufrido de algún traumatismo lo suficientemente severo como para inutilizar este hueso. Pero, esta mandíbula abiótica no posee las mismas características que posee una que está hecha de osteocitos, osteoblastos, osteoclastos, y todos los subelementos que se encuentran en un hueso humano.

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Implicaciones positivas y negativas de los trasplantes de órganos sintéticos

Todo procedimiento médico tiene sus implicaciones positivas y negativas. Entre las positivas, obviamente, está el desarrollo de nuevas tecnologías. Esto, abrirá la puerta a un millón de puertas más, dando origen a una exuberante gama de futuras investigaciones científicas, es decir, ayudara al crecimiento y entendimiento intelectual del ser humano. A parte de este beneficio, tendremos el más representativo e importante, la mejora de la calidad de vida del ser humano. El ser humano será capaz de vivir muchos años más de los esperados, ya que, por ejemplo, si el corazón de una persona empieza a fallar, simplemente se procede a crear uno nuevo, y reemplazarlo, dándole varios años de vida más al ser humano. “La técnica nos permitirá crear modelos más precisos de tejidos humanos que son esenciales para el desarrollo de fármacos in vitro y las pruebas de toxicidad” (Shu, 2013).  Cabe recalcar, que también será útil para experimentar fármacos que pueden tener efectos nocivos o perjudiciales para un ser humano, en órganos humanos sintéticos.

Por otro lado, se pueden apreciar las complicaciones que podría tener este sistema. Al ser mediado por un computador, es susceptible a errores técnicos que podrían alterar un punto del órgano o tejido en su expresión mínima y casi impalpable, pero que puede ser causante de un rechazo por medio del sistema inmunitario del paciente, causando varias complicaciones médicas. Al crear órganos, varios grupos radicales van a protestar en contra de un supuesto atentado por ridiculizar a Dios. También puede emerger la posibilidad de que, en algunos años, se pueda contrarrestar la muerte, alterando el orden natural, y rompiendo las barreras del tiempo, esto causaría una desmoralización global, y al fin y al cabo sería un problema más que una solución.  

Otras aplicaciones

Las impresoras 3D con células madre, como ya fue especificado previamente, tiene gran cantidad de usos. Siendo el principal, la creación de órganos para uso quirúrgico. Las otras aplicaciones, o aplicaciones colaterales encierran un pequeño grupo de actividades menos relevantes. Entre esas, el desarrollo de órganos con fines farmacéuticos, es decir, en vez de utilizar animales conejillos de indias, se pueden utilizar miembros y órganos humanos, obviamente, teniendo más precisión en lo que se experimenta. Otro uso colateral que tienen las impresoras     3D con células madre, es que, con la actual carencia de cadáveres que hay en las universidades, serían exponentes muy importantes en el desarrollo del conocimiento médico, al poder crear diferentes secciones del cuerpo que pueden ser estudiadas sin ningún temor a arruinarlo por poca cantidad de material orgánico.

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Opinión

Personalmente me parece un poco nostálgico observar como la biotecnología ha avanzado tan extensamente en este sentido. Con las cantidades de muertes que hay anualmente, por falta de donantes de órganos, esta innovación crea una esperanza y expectativa enorme sobre el desarrollo de la medicina. Esta área mixta compuesta por mecánica y genética tiene un camino libre de obstáculos hacia el futuro, por eso me atrevo a afirmar que, el futuro del mundo depende de la biotecnología.

 

Bibliografías

20minutos. (08 de 02 de 2013). Obtenido de http://www.20minutos.es/noticia/1725004/0/celulas-madre/impresoras-3d/fabricar-organos/

Crean células madre con impresoras 3D y abren el camino a la "fabricación" de órganos. (08 de Febrero de 2013). 20 minutos.

El Comercio. (18 de 12 de 2013). Obtenido de http://www.elcomercio.com/tendencias/salud/investigacion-celulas-madre-avanza-hacia.html

El Universo. (6 de 11 de 2014). Obtenido de http://www.eluniverso.com/vida-estilo/2014/11/06/nota/4189331/empresa-busca-crear-organos-impresora-3d

Larrondo, R. (30 de 12 de 2014). Impresora3DPrinter. Obtenido de http://impresora3dprinter.com/tag/celulas-madre/

Shu, W. (06 de Febrero de 2013). Científicos ingleses crean células madre con impresoras 3D. (E. d. "EUROPAPRESS", Entrevistador)

Tecnología El País. (6 de 02 de 2013). Obtenido de http://tecnologia.elpais.com/tecnologia/2013/02/06/actualidad/1360177637_908943.html

Cacofonías

Definición

La cacofonía es el efecto sonoro producido por la cercanía de sonidos o sílabas que poseen igual pronunciación dentro de una o varias palabras cercanas en el discurso.

Características de las cacofonías

1.    Las cacofonías son conocidas por ser sonidos repetitivos, es decir, palabras que suenan igual, puestas en la misma oración seguida una de otra.

2.    Según el literato Paulino Ayuso, las cacofonías causan “dolor en los oídos”, como una exageración de que son irritantes

3.    Estas son repeticiones de fonemas, la pronunciación de una palabra que al unirse a otras en una misma frase resultan chocantes

4.    A veces, este tipo de vicio de lenguaje, es usado a propósito con el fin de representar o expresar las limitaciones que el lenguaje oral presenta.

5.    Otras veces, es usado como un recurso literario en la poesía, como muchos autores del siglo de Oro hacían, con el fin de darle cierto toque de humor a sus obras.

6.    De aquí nacen los trabalenguas, esto quiere decir que también son usadas para enseñar idiomas.

Ejemplos

Incorrectos

1.    Descubierto habéis la caca con las cacas que cantáis.

2.    Y déjame muriendo un no sé qué que quedan balbuciendo.

3.    Tres tristes tigres tragan trigo en un trigal.

4.    El que poco coco come, poco coco compra.

5.    Yo loco, loco, y ella loquita.

6.    Camarón caramelo, caramelo camarón.

7.    Barbosa el barbero es un artista en la barbería.

8.    Comentaron al comentarista.

9.    El caño tapado este año

10. Lo coloco en la cama del loco

Correctos

1.    Descubierto habéis la caca con los fiascos que entonan.

2.    Y déjame muriendo un no sé qué, que terminan balbuceando

3.    Tres deprimidos tigres comen pan en una granja.

4.    El que ingiere pocas cantidades de coco, es porque compra reducidas cantidades de coco

5.    Yo demente y ella loquita

6.    Camarón golosina, golosina camarón

7.    Barbosa el peluquero es un artista en la barbería

8.    Dijeron al comentarista

9.    La tubería fue tapada este año

10.  Lo pongo en la cama del lunático

Células madre como materia prima de impresoras 3D

Curan el cáncer con un virus modificado de SIDA

En el mes de febrero, se llegó al acuerdo de utilizar una alteración del virus SIDA en una pequeña que había peleado ya por dos años contra una fuerte leucemia. La alteración genética del virus, fue con el objetivo de retirar todos los efectos malignos de este, para que a su vez, los linfocitos de la niña desarrollen en cuanto a resistencia, y que ataquen al cáncer. Para esto último se tuvo que insertar un nuevo gen en los linfocitos de la joven, según dice el Dr. Stephan Grupp, pediatra oncólogo.

El tratamiento de la niña, Emily Whitehead, es uno de los pioneros en este campo, aunque muchos afirman que la suerte jugo un papel importante aquí. Sea como sea, el tratamiento en ella resultó un éxito total, y ahora está en recuperación.

Grupp afirmó que el cáncer de la niña ha desaparecido totalmente. Se han mantenido los exámenes en la médula ósea rutinarios, y no hay indicios de leucemia en lo absoluto. Sin embargo, otro niño cuyo tratamiento para la leucemia fue el mismo que el de Emily, sufrió una recaída, y volvió a sufrir cáncer.

Artículo parafraseado de: 

.http://www.la-razon.com/index.php?_url=/mundo/Curan-cancer-virus-alterado-sida_0_1741625834.html

Mi experiencia en primer ciclo de Medicina

No hay una manera de como empezar a redactar esto, quizás fuera buena idea iniciar explicando el motivo de esta publicación. La razón por la cual escribo esto, es para crear una idea mental en la imaginación del lector egresado de la carrera o pensando en ingresar en la misma, de como son las cosas ahora. En el caso de los ya Médicos, causarles un poco de nostalgia y darles una idea de como son las cosas ahora, y en el caso de los futuros estudiantes de medicina, para que se vayan preparando psicologicamente.
No hay que mentir. Estoy a punto de reprobar la materia de Anatomía con el Dr. Xavier Martínez. El cambio de colegio a Universidad (mas intenso si es Medicina) fue impresionante mente brusco, y me golpeo tal cual Mike Tyson a uno de sus desafortunados contrincantes. Mi libreta dejo de ser honoraria y empezó a ser mediocre. Nunca antes había tenido que contar los puntos que me faltan para pasar.  Cabe recalcar, que según muchas personas, mi paralelo se sacó la lotería en cuanto exigencia de los profesores, una lotería que nadie quisiera ganar. Tengo días que hay clases de 7am de la mañana hasta las 10pm de la noche, con dos descansos de media hora, no se preocupen, eso fue cosa de solo 3 semanas por la necesidad de una Doctora de realizar un viaje a otro país, y recuperamos las horas que ibamos a perder. Llego a mi casa a las 8pm (promedio) con la obligación de estudiar la clase que el siguiente día nos tienen que dar, porque hay evaluaciones orales a diario. En conclusión, si, no es una exageración la dificultad de Medicina, de verdad es la carrera mas exigente.
Todos estudiante de Medicina tiene ese momento en que, con tantos golpes a tu autoestima, empiezas a pensar la idea de que esa carrera no es para ti, que seras otro fracasado mas del montón, y que hasta ahí llego tu sueño, y te quedas dormido con ese nudo en la garganta. Misteriosamente el día siguiente te despiertas con una emoción y un sentimiento de motivación en tu corazón, coges el libro, y hasta que llegues a la facultad, estudias todo lo que puedas para la siguiente clase. Llego el momento de la clase, te sientes con esos nervios típicos de todo estudiante, y el Dr dice "Algún voluntario?". Tu alzas la mano temblando, tragas fuerte, y dices "yo doctor". A lo que te das cuenta, respondiste todas las preguntas correctamente, y el Doctor empieza a asentir con la cabeza, y a escribir en su hoja de notas. Tienes una clase de Anatomía práctica en la siguiente hora. Te enseñan la Rama Externa del Nervio Espinal, creas una nemotecnia "RENE", nunca olvidarás eso, luego te mencionan que cuando hay daño al nivel de este nervio, se produce la famosa "tortículis", y sin querer sonar arrogante, te llega esa extraña sensación de superioridad sobre las demás personas, que no tienen ni la mas mínima idea de que es lo que pasa cuando esa enfermedad se manifiesta. Empiezas a darte cuenta, que el Médico es independiente, no necesita de ningún jefe, ni líder que lo guíe, son diferentes a todos los demás trabajadores, y no es por despreciar las demás carreras, que en lo personal me parecen MUY honradas y necesarias para el desarrollo de una civilización, pero Medicina es la carrera mas útil, ¿Qué es mas importante que la vida? Seguramente no un plato de comida, o el crecimiento de una gran empresa. Te das cuenta que, y cito a uno de mis profesores, al Dr. Roberto Briones, catedrático de la materia "Habilidades del pensamiento aplicadas a la investigación" que "después de Dios, están los médicos". Sin afán de ofender a ningún religioso, digo que solo Dios decide quien vive y quien muere, y lo hace a través de los Médicos. Los Médicos son los aliados de Dios. Te motivas más al saber todo esto, y sigues con tus estudios, te das cuenta que la información entra mucho mas rápido ahora, aprendes que cuando alguien se desmaya súbitamente durante una acción que requiere esfuerzo, es porque sufre una hipoglicemia, y le brindas un caramelo para conllevarla. Todo empieza a cobrar sentido, las cosas dejan de ser TAN difíciles, y, aunque estes quedandote en una materia y no haya remedio, sigues estudiando y estudiando para que, a lo que se repita la materia, entenderla mejor, y aprender mas cosas. Medicina es algo maravilloso, increíble, despampanante, pero requiere de mucha sangre para apreciarla en todo su esplendor. Ojalá se hayan motivado, o sentido identificados, me despido, gracias.

Glándulas exocrinas

Impresoras 3D con células tronco como materia prima, una nueva esperanza para el desarrollo de la humanidad.

Conceptos básicos de la idea a tratar

Para avanzar más a fondo en el tema, es necesario desglosar los conceptos básicos de esta revolucionaria técnica médica. Hay dos conceptos básicos: “las impresoras 3D” y “las células tronco o células madre”. Las impresoras 3D son una innovación científica moderna que permite estructurar objetos en los tres planos (x,y y z) teniendo como elemento primo un tipo específico de plástico. Esta mpresionante novedad tiene la intención de transformar a tridimensional, modelos bidimensionales computarizados. Por otro lado, las células madre o también llamadas tronco, son tipos de células especializadas con capacidades genésicas impresionantes, las cuales todavía no son exploradas profundamente por los científicos. Al juntar ambos conceptos, llega una noción a la cabeza de todos, “¿Por qué no utilizar células tronco como materia prima de las reconocidas impresoras 3D? “, la verdad es que, ya se empezó a trabajar con esta idea.

 Las impresoras 3D son novedosos modelos de impresoras que tienen la capacidad de, a través de cultivo de células madre, reproducir tejido humano. Un tejido, es un conjunto de células, y se recalca “humano” porque los tejidos animales son muy diferentes que los humanos en cuanto a características genéticas. No obstante, esto no significa que cualquier tejido humano tiene la capacidad de reparar cualquier órgano, de cualquier humano, de ahí nace un nuevo concepto, el rechazo. El rechazo, hablando medicamente, es una respuesta que da el organismo ante la llegada de un nuevo elemento, sea patógeno, o algo como un tejido humano que no llegue a cumplir los requerimientos del organismo.

Estudios realizados y futura comercialización

Al ser un tema tan revolucionario, es fuente de inspiración para una incontable cantidad de escritores científicos, y de científicos propiamente dichos. Se han realizado varios estudios y experimentos alrededor del tema. Una empresa llamada “Organovo” ya se encargo de crear un nuevo mercado, el mercado de los tejidos humanos con fines medicinales. Esta empresa, tiene como objetivo, para el final del año 2016, empezar a comercializar tejido hepático para clientes con enfermedades del hígado. Esto no pudo haberse llevado a cabo sin investigaciones previas. Por ejemplo, en Escocia se ha invertido varios millones en este tema, logrando por fin, la implementación de un tendón, en un ratón, consiguiendo un porcentaje de 0% de rechazo, es decir, éxito. En otro país reconocido por sus avances tecnológicos, Japón, específicamente en la Universidad de Yokohama, se consiguió crear microriñones y microcerebros humanos, con el fin de investigarlos sin necesidad de gastar grandes cantidades de materia prima.

Descripción en cuanto a funcionamiento y métodos de obtención de materia prima

Las impresoras en 3D utilizan distinguidos softwares en computadoras especializadas, que se encargan de codificar la información ingresada por el usuario, para que sea legible para el lector de la impresora 3D. Esto quiere decir, que se puede ingresar adecuaciones específicas al sistema de la computadora, y la impresora procederá a imprimir exactamente lo que se indicó. Estas utilizan diferentes polímeros para la compactación de los productos que se van a compactar, en general, se utilizan polímeros y polvo, el cual podrá ser aglomerado con ayuda de un tinte especial, o podrá ser recargado energéticamente con ayuda de un láser. Será un poco diferente en el caso de que la materia prima sean células. Para conseguir esta, se van a crear numerosos campos de cultivos de células madre, con el fin de obtener abundante cantidad de estas, y poder aplicarlas siempre como base elemental en las impresoras.

Se usará como tinta las células conseguidas a partir de las células tronco, y se seguirá de ahí, el mismo proceso que siguen las impresoras 3D normales, transformar un modelo bidimensional instituido principalmente por la computadora, en un modelo tridimensional de tejido, u órgano, el cual podrá ser implantado con las técnicas médicas convencionales.

Aplicación de la impresora 3D a base de células madre en la realidad

Como ya fue mencionado previamente, las células madre usadas a través de la tecnología moderna, y con buenos fines, son capaces de ayudar enormemente al desarrollo humano. De aquí a unos años, se podrán desarrollar órganos a partir de esta idea, los cuales, pre-programados a voluntad del técnico informático y con orientación médica,  se adecuarán selectivamente a las exigencias fisiológicas del paciente que va a recibir el órgano.

Esto conlleva a la humanidad a abrir una nueva puerta, la renovación y mantenimiento periódicos de órganos, que seguramente se llevara a cabo una vez que el órgano, deje de funcionar, o que ya no rinda lo mismo. Se tiene previsto que, para corregir estas defunciones, se generara únicamente la sección perjudicada del órgano, con la intención de trasplantarlo en ese lugar. Si el caso es mas grave, e incluye a todo un órgano, como por ejemplo el hígado, que tiene como unidad básica anatómica los hepatocitos, se procederá a generar el órgano entero, con las respectivas instrucciones electrónicas. Este es un área que tiene pista libre para desarrollarse.

Actualmente, se utiliza un concepto parecido, es decir, comparte el mismo objetivo, ayudar a la humanidad a superar percances relacionados con la integridad corporal, pero se la utiliza en crear elementos anatómicos abióticos que puedan llenar el espacio de alguna necesidad que tenga el organismo. Por ejemplo, ya se han creado mandíbulas sintéticas, con el objetivo de reemplazar la mandíbula inservible de personas que han sufrido de algun traumatismo lo suficientemente severo como para inutilizar este hueso. Pero, esta mandíbula abiótica no posee las mismas características que posee una que este hecha de osteocitos, osteoblastos, osteoclastos, y todos los subelementos que se encuentran en un hueso humano.

Implicaciones positivas y negativas de los trasplantes de órganos sintéticos

Todo procedimiento médico tiene sus implicaciones positivas y negativas. Entre las positivas, obviamente, está el desarrollo de nuevas tecnologías. Esto, abrirá la puerta a un millón de puertas más, dando origen a una exuberante gama de futuras investigaciones científicas, es decir, ayudara al crecimiento y entendimiento intelectual del ser humano. A parte de este beneficio, tendremos el mas representativo e importante, la mejora de la calidad de vida del ser humano. El ser humano será capaz de vivir muchos años más de los esperados, ya que, por ejemplo, si el corazón de una persona empieza a fallar, simplemente se procede a crear uno nuevo, y reemplazarlo, dándole varios años de vida más al ser humano. Entre las ramas que tira este beneficio, está el mayor tiempo de vida de grandes mentes, mayor tiempo para expresar estímulos sentimentales entre familiares, una renovación de todo lo conocido, entre otros.

Por otro lado, se pueden apreciar las complicaciones que podría tener este sistema. Al ser mediado por un computador, es susceptible a errores técnicos que podrían alterar un punto del órgano o tejido en su expresión mínima y casi impalpable, pero que puede ser causante de un rechazo por medio del sistema inmunitario del paciente, causando varias complicaciones médicas. Al crear órganos, varios grupos radicales van a protestar en contra de un supuesto atentado por ridiculizar a Dios. También puede emerger la posibilidad de que, en algunos años, se pueda contrarrestar la muerte, alterando el orden natural, y rompiendo las barreras del tiempo, esto causaría una desmoralización global, y al fin y al cabo sería un problema más que una solución.  

Conclusión del tema pendiente para la siguiente publicación.

Bibliografía

20minutos. (08 de 02 de 2013). Obtenido de http://www.20minutos.es/noticia/1725004/0/celulas-madre/impresoras-3d/fabricar-organos/

El Comercio. (18 de 12 de 2013). Obtenido de http://www.elcomercio.com/tendencias/salud/investigacion-celulas-madre-avanza-hacia.html

El Universo. (6 de 11 de 2014). Obtenido de http://www.eluniverso.com/vida-estilo/2014/11/06/nota/4189331/empresa-busca-crear-organos-impresora-3d

Larrondo, R. (30 de 12 de 2014). Impresora3DPrinter. Obtenido de http://impresora3dprinter.com/tag/celulas-madre/

Tecnología El País. (6 de 02 de 2013). Obtenido de http://tecnologia.elpais.com/tecnologia/2013/02/06/actualidad/1360177637_908943.html

Investigación sobre mutaciones genéticas

Mutaciones genéticas a nivel de DNA

Una mutación genética es una alteración azarosa que afecta directamente al material genético del ser humano. La mayoría afecta negativamente, solo pocas son consideradas favorables. La mutación puede llevarse a cabo en células somáticas o células sexuales, más grave es que se lleve a cabo en las células sexuales. Esto se debe a que, al poseer el material hereditario variable, se transmitirá en los descendientes del ser. Se va a especificar en las mutaciones al nivel del ADN, que a diferencia de las mutaciones cromosómicas, estas afectan a uno o varios nucleótidos, en sí, los codones (tripletes de bases nitrogenadas). La incidencia de cada mutación depende del tipo de esta misma, organismo, y región génica.

Estas mutaciones a nivel del DNA son causadas por errores en la traducción o transcripción, proceso encargado de la réplica de los ácidos nucleicos celulares, el ADN Hay un 7-8% de incidencia de defectos congénitos humanos causados por genes mutantes. La tasa de mutación varía dependiendo de la exposición a factores teratógenos. Los errores pueden ser de dos tipos, transversiones y transiciones.

Transiciones: Es cuando una base nitrogenada purina es reemplazada por otra purina (Adenina y Guanina)[1]

Transversiones: Se sustituye una purina (Adenina o guanina) con una pirimidina (Timina y citosina)

Aproximadamente el 80% de los casos de mutación por genes se lleva a cabo por delación o adición de pares de bases. Al momento que se lee una mala orden causada por un gen mutante, se desencadena un efecto domino, haciendo que las proteínas sintetizadas a partir de esa mutación, sigan cometiendo el mismo error por todo el genoma restante. La tasa de mutación por genoma humano es de 2.5x10 ^-8

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: Se refiere a tener nucleótidos de mas, o un tipo de nucleótido menos.

Duplicación: Repetición de un nucleótido dentro del mismo fragmento de ADN

Inversiones: Giro de 180 grados de un nucleótido, haciendo que se invierta totalmente

Transposición: Un gen que debería estar en un lugar en específico, está en un lugar equivocado.[2]

Tipo de mutación genética 3	Resultado y ejemplos
En el ADN
Transiciones	Pu→Pu o Pi→Pi: AT→GC, GC→AT, CG→TA y TA→CG
Transversiones	Pu→Pi o Pi→Pu: AT→CG, AT→TA, GC→TA, GC→CG, TA→GC, TA→AT, CG→AT y CG→GC
En la proteína
Mutación silenciosa	Tripletes que codifican para el mismo aminoácido: AAG(arg)→CGG(arg)
Mutación neutra	Tripletes que codifican para aminoácidos equivalentes distintos. AAA(lys)→AGA(arg). Ambos son aminoácidos básicos
Mutación cambio de sentido	Aparece un nuevo triplete que codifica para un aminoácido de distinto tipo. La proteína pierde su función.
Mutación sin sentido	Aparece un triplete de terminación o FIN: CAG(gln)→UAG(FIN)
Mutación cambio de fase o pauta de lectura	Adición o deleción de un único par de nucleótidos o de varios pares de nucleótidos, siempre que no sean múltiplo de tres.

^{1er grafico, fuentes abajo}

Causas de mutaciones producidas de forma natural

·         Errores de replicación

·         Daños fortuitos en el ADN

·         Elementos genéticos transponibles[3]

Errores en la replicación

·         Tautomería: Las bases nitrogenadas adaptan su forma enólica constantemente, y se aparean de forma diferente, esto causara a final de cuentas transiciones

·         Mutaciones de cambio de fase: Sucede en inserciones o deleciones de regiones donde las secuencias de bases son repetitivas, por ejemplo “TTTTTTTTT” o “TATATATATATA”, acabara produciendo el apareamiento erróneo deslizado, cuando afecta a la hélice nueva causa una adición, mientras que cuando afecta a la molde, causa delación.

·         Deleciones y duplicaciones grandes: Como dice el nombre, estos son deleciones y duplicaciones de grandes zonas, que también suelen tener afinidad a llevarse a cabo en secciones repetitivas, según ciertos autores, sigue el mismo proceso de “apareamiento erróneo deslizado” .

Lesiones fortuitas en el ADN

El ADN está siendo constantemente dañado y reemplazado por los mecanismos de corrección de errores. Aquí entra en acción la Despurinizacion y la desaminacion

·         Despurinizacion: Reacción espontanea que realiza reacciones en las cuales se van a perder purinas.

·         Desanimación: Principalmente una reacción que desnaturaliza a una base nitrogenada. Lo más común, es que transforme una citosina en uracilo.[4]

Elementos genéticos transponibles

Los elementos genéticos transponibles, son segmentos de ADN con la capacidad de reubicarse en el genoma del organismo. Esta acción, a su vez, causa perdida de bases y delecion. Puede causar que la función de un gen no se exprese, y que genere una mutación.

[5]

Enfermedades más comunes

Acondroplastia: Causado por una mutación con transición G a A en el nucleótido 1138 del ADNc del gen del factor de crecimiento fibroblástico 3

Distrofia miotónica: Causado por deficiencia en  el gen DMPK del cromosoma 9 (DM1) y por el gen ZNF9 del cromosoma 3, es considerada enfermedad por expansión de trinucleótidos.

Enfermedad de angelman: Enfermedad con defectos en el desarrollo, poca capacidad lingüística o ninguna, y capacidad motora torpe. Tiene incidencia de un caso a 15000 cada 30000 nacimientos. El error se lleva a cabo en el locus 15q11-q13.

Enfermedad de canavan: Trastorno hereditario que afecta directamente al metabolismo del ácido aspártico, que se encarga de reabsorber la materia blanca del cerebro. Sucede por un defecto en el gen ASPA que se encarga de crear la aspartoacilasa, es común en personas de descendencia judía, ocurre 1 de cada 30000 nacimientos.

Fibrosis quística: Producción de moco espeso principalmente en los pulmones, es autosómica recesiva. Sucede por un fallo en el gen CFTR, que se encarga de regular los niveles de calcio que entra por la membrana. Es muy común en la raza caucásica, sucede 1 de cada 5000 nacimientos. Se dice que 1 de cada 25 personas europeas, poseen aunque sea un alelo de la enfermedad.[6]

Fenilcetonuria: Enfermedad muy conocida y frecuentada, sucede 1 de cada 10000 nacimientos. Se debe a la falta de la enzima Fenilalanina hidroxilasa, enzima encargada de digerir el aminoácido fenilalanina. Afecta principalmente a los niños, si no se trata a tiempo, el paciente podría sufrir retraso mental. ⁶

Neurofibromastosis: Enfermedad hereditaria, caracterizada por los tumores creados en el tejido nervioso. Hay dos tipos, la NF1 y la NF2, la NF1 es causada por una deficiencia en el gen que va a codificar una proteína llamada neurofibrina. La NF2 ⁷

Conclusiones

Una mutación genética es una alteración, llámese adición, modificación, o disminución de material genético, ya sean genes enteros, grupos de codones, codones, o simplemente una base nitrogenada. Al nivel de bases nitrogenadas, puede haber dos causas de estos defectos, transiciones y transversiones. Una transición es cuando se cambia de lugar una purina con otra purina, o pirimidina con otra pirimidina. Una transverción es cuando una purina cambia con una pirimidina. Al nivel de genes o grupos de codones, pueden suceder errores en la replicación, como por ejemplo una tautomería, cambio de fase, o deleciones y duplicaciones grandes.

Estas alteraciones pueden desenvolver repercusiones que pueden pasar desapercibidas (genotipo) o pueden ser notorias a simple vista (fenotipo). De las más conocidas, tenemos la fenilcetonuria (carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa), la fibrosis quística (fallo del gen CFTR y produce sustancia espesa en los pulmones), acondroplasia (mutación con transición G a A en el nucleótido 1138 del ADNc del gen del factor de crecimiento fibroblástico 3), y la enfermedad de angelman (error en el locus 15q11-q13, fallos en el desarrollo, poca capacidad motora y mala capacidad lingüística). Estas enfermedades poseen números de incidencia relativamente altos, posicionándolos en un puesto más alto en las categorías de enfermedades congénitas, actualmente se trabaja mucho en tratamientos a nivel génico para estas enfermedades.

    

Bibliografía

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Cristina Santa, M. L. (s.f.). http://bioinformatica.uab.es/. Obtenido de http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/mutacion.htm

Haldeman-Englert, C. (11 de 9 de 2014). medicineplus.com. Obtenido de http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000847.htm

Keith L. Moore, T. P. (2013). Embriología Clínica. Ontario: Elsevier.

Pendiente de migración. (s.f.). Obtenido de http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm

Sánchez, A. J. (1982). Genética molecular bacteriana. Reverte.

Solari, A. J. (2004). Genética humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Médica Panamericana.

Eduardo Aragundi.

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